Une rareté en trompe-l’ oeil

Rares mais fréquentes. C’est là tout le dilemme des maladies rares. Certes, elles concernent moins d'une personne sur deux mille, mais comme il en existe entre 2000 et 8000, les maladies rares touchent au bout du compte 1,5 million de personnes rien qu’au Maroc, d’après l'Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) qui ajoute :“Un médecin rencontre plus dans sa pratique quotidienne ce type de pathologies que de cas de cancer ou de diabète”. A l’occasion de la 14e Journée internationale des maladies rares (Rare Disease Day), prévue ce 28 février et célébrée dans plus de 100 pays pour sensibiliser sur lesdites maladies et leur impact sur la vie des patients et celle de leurs proches, l'AMRM, présidée par le Dr. Moussayer Khadija, spécialiste en médecine interne et en gériatrie, organise ce samedi, un forum maghrébin en partenariat avec les laboratoires Roche, Jansen et Laprophan. Pandémie oblige, le forum en question prendra la forme d’un webinaire (voir encadré), ayant pour thème principal «Maladies rares et prévention de l’handicap». Ce ne sera pas de trop. Les maladies rares n’ont pas encore livré tous leurs secrets et sont largement sous-estimées.

Dites aussi maladies orphelines, elles sont d’origines diverses : génétique, infectieuse, cancéreuse ou auto-immune. Aux trois quarts, elles se déclenchent dans l’enfance. D’autres attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se manifester. Combiné à la diversité, ce dernier point rend le diagnostic difficile. Et quand bien même diagnostic il y a, la prise en charge ressemble à un véritable chemin de croix. “Au Maghreb, en dépit d’importants efforts accomplis ces dernières années pour une meilleure prise en charge de ces maladies, elles posent encore un véritable problème de santé publique par manque de dépistage, insuffisance de centres de soins spécialisés et non disponibilité de nombreux médicaments”, regrette l’AMRM dans un communiqué. A l’évidence, les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles se retrouvent livrées à elles-mêmes, impuissantes face à une maladie aux conséquences dramatiques en cas de diagnostic faussé ou de soins inappropriés. “Un grand nombre de patients voient leur état se dégrader et souffrent d’un handicap dans leur vie quotidienne ou perdent totalement leur autonomie”, se désole l'Alliance des maladies rares au Maroc. Notamment des handicaps moteurs avec perte de la fonction de mobilité ou perte de la fonction d’un organe important : cœur, rein, foie ou encore poumons.

Ça fait froid dans le dos. Raison de plus pour ne pas détourner le regard. D’autant que la survie n’est pas l’unique horizon d’une personne atteinte d’une maladie rare. Il est également possible de vivre avec. Cela passe d’abord par des thérapeutiques innovantes ‘’qui remplacent des substances manquantes, notamment des enzymes ou un gène défaillant, ainsi qu’un dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés”, recommande l’AMRM tout en exprimant son incompréhension quant à l’absence d’un tel dépistage au Maroc. Pourtant, son importance n’est pas feinte. Loin s’en faut. Le dépistage néonatal est en mesure d’éviter un handicap certain en l’absence de traitement, “c’est le cas pour l’hypothyroïdie congénitale ou la phénylcétonurie aux conséquences évitables grâce respectivement à un traitement peu coûteux et un régime alimentaire adéquat”, précise l’Alliance. Mais est-ce pour autant suffisant ? Ne faudrait-il pas penser à combler le manque d’information sur ces maladies ? Une campagne de sensibilisation destinée aussi bien aux patients qu’aux professionnels de la santé ne serait pas superflue. D’où l’importance du webinaire de ce samedi (voir encadré). Rendez-vous compte, il faut entre deux et dix ans pour qu'un diagnostic soit établi avant que les traitements appropriés puissent être administrés. En attendant, ce sont les patients qui souffrent. Et leurs familles puissance mille. On ne souhaite à personne de regarder un être cher souffrir sans pouvoir lui venir en aide. L’impact sur les familles est tel que d’après une enquête de l'Observatoire des maladies rares (2015), 51% des parents d'enfants malades ont dû renoncer à travailler. Et ce n’est qu’une conséquence parmi d’autres. Mis bout à bout, l’ensemble de ces éléments confirment l’urgence de considérer les maladies rares comme une priorité de santé publique “s’inscrivant, à l’instar de pays européens, dans un plan national pour les maladies rares”, conclut l'Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM).

Chady Chaabi

La retransmission du webinaire sera disponible sur la page Facebook de l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) de 10h00 à 12h00 puis de 14h00 à 17h00. Trois représentants du Maghreb seront présents. La matinée sera dédiée aux professionnels de santé et à un public averti dont des personnes atteintes d’une maladie rare, avec pour modérateur le Dr Othman Boumaalif : 10h00 : allocution de bienvenue (Dr Khadija Moussayer) / 10h10 : les épilepsies et moyens de diagnostic et de traitement (Pr Abdelilah Elmadani) / 10h40 : les maladies neuromusculaires et nouveaux traitements (Pr Nisrine Louhab) / 11h10 : Les symptômes initiaux de l’hypothyroïdie congénitale (Dr Jalal Eloudghiri). L'après-midi sera consacrée aux patients et au grand public. Mme Fenna Builer sera la modératrice de cette session : 14h la phénylcétonurie : vécu de familles de patients (Mme Kawtar Tazi) / 14h20 : le syndrome du chromosome X fragile (Mme Leila Rouadi) / 14h40 : le rachitisme vitamino résistant (M.Omar Cherchmi) / 16h30 : forum associatif maghrébin : état des lieux des maladies rares dans nos pays maghrébins (Dr Khadija Moussayer, Dr Abdelkader Bouras, M .Habib Belaid).