Un test ADN du sang de la mère plus efficace pour dépister la trisomie d'un foetus

Un test de l'ADN du foetus circulant dans le sang de la mère serait plus efficace que les tests standards pour détecter la trisomie 21 ainsi que deux autres anomalies chromosomiques moins fréquentes, indique une étude publiée mercredi.
Les analyses ont été effectuées grâce à la faible quantité d'ADN foetal se trouvant dans le sang maternel, selon les résultats de cette étude parue dans la revue médicale américaine New England Journal of Medicine qui a porté sur 16.000 femmes dont la grossesse allait de dix à quatorze semaines.
Elles ont permis d'identifier la trisomie 21 chez tous les 38 foetus affectés. Les résultats ont été confirmés par des examens du nouveau-né ou prénataux, ainsi que par des analyses génétiques post-natales.
Une quantité plus importante d'ADN du foetus circulant dans le sang de la mère est en effet une possible indication de certaines anomalies chromosomiques, dont la trisomie qui se caractérise par une copie supplémentaire d'un chromosome formant une des 23 paires de chromosomes.
Les techniques standard de dépistage appliquées au même groupe de femmes ont détecté la trisomie chez 30 des 38 foetus, ont précisé les chercheurs.
Alors que les tests standards se traduisent par un taux élevé de diagnostics faussement positifs, l'analyse de l'ADN foetal dans le plasma maternel en a produit nettement moins: neuf, contre 854 pour le dépistage conventionnel.
Outre un taux d'erreur de diagnostic plus élevé, les examens prénataux invasifs comportent des risques. L'amniocentèse, qui consiste à prélever du liquide amniotique, présente notamment un risque de transmission du sida ou de l'hépatite B quand la mère en est porteuse, des risques d'infection, de fausse couche, de naissance prématurée ou encore de mort in utero.
Les femmes examinées pour l'étude étaient âgées de 30 ans en moyenne et environ 25% avaient plus de 35 ans, un âge à partir duquel on estime que le risque de trisomie 21 augmente fortement. 
Parmi les dix cas de trisomie 18 ou syndrome d'Edwards, l'analyse de l'ADN en a diagnostiqué correctement neuf. Mais les autres tests en ont identifié huit sur neuf et produit 49 diagnostics faussement positifs.
Quant à la trisomie 13, ou syndrome de Patau, le test de l'ADN foetal a détecté les deux cas et produit un diagnostic faussement positif. Les techniques standard en ont identifié un seul et donné 28 diagnostics faussement positifs.
Bien que ces résultats suggèrent la supériorité du test de l'ADN foetal sur les techniques standard, ces dernières peuvent seules à ce stade "détecter le risque d'un ensemble d'autres anomalies du foetus", soulignent les chercheurs.
Les cas de trisomie 21 ne représentent qu'un peu plus de 50% des aneuploïdies, les troubles résultant d'un nombre anormal de chromosomes, selon eux.