Les médicaments orphelins, enjeu majeur de la recherche médicale

Les personnes atteintes de maladies rares ont été longtemps des laissés-pour-compte des systèmes de santé, faute de traitements adaptés. Elles attirent maintenant toute l’attention de l’industrie pharmaceutique, devenant même un enjeu vital pour leurs recherches et leur croissance.
Les maladies rares sont trop souvent méconnues : chacune d’entre elles touche un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’1 sur 2.000, soit moins de 15.000 Marocains pour chaque pathologie. Actuellement, environ 8.000 maladies rares sont dénombrées. On estime au total que 5 à 8% de la population mondiale en serait atteinte, soit plus de 1,5 million de personnes au Maroc.
Les médicaments orphelins sont employés spécifiquement pour les maladies rares. La recherche médicale  sur ces produits a été impulsée par le vote d’une loi (Orphan drug act) aux Etats-Unis, en 1983. Appliquée ensuite en Europe, elle a donné un statut au médicament orphelin offrant un accès plus rapide au marché, dispensant de certaines taxes et impôts et garantissant une exclusivité commerciale de dix ans en Europe et sept ans aux États-Unis. Le marché, évalué actuellement à 100 milliards de dollars, devrait passer à 175 milliards en 2020.
 Cet essor a été permis notamment grâce à la simplification des essais cliniques entrepris pour l’évaluation des bénéfices-risques de ces traitements : des études regroupant des milliers de volontaires sont nécessaires pour la commercialisation d’un médicament classique alors que pour les maladies rares, en revanche, de plus petites cohortes, comprenant une dizaine ou une centaine de malades, suffisent à prouver l’efficacité du produit. Les délais d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) sont aussi raccourcis.
Les résultats des recherches sur les maladies rares laissent aussi entrevoir des solutions dans le traitement de pathologies plus courantes. Ainsi, le Rituximab, destiné initialement aux lymphomes, est indiqué dans le traitement des formes sévères de certaines maladies auto-immunes telles des anémies, la polyarthrite rhumatoïde ou encore des formes de rejet de greffes d'organes. Les recherches dans la progéria, un vieillissement accéléré, ont un "potentiel" important car la protéine mise en cause est la progérine, défectueuse aussi chez les personnes atteintes de cancers. Une découverte de molécules efficaces en ce domaine aurait certainement un impact sur les chimiothérapies et même le vieillissement normal.

Un frein et un problème de santé public : des prix parfois très élevés
Les médicaments orphelins connaissent des prix élevés, justifiés par leur valeur thérapeutique et par le faible nombre de patients au regard des investissements énormes et souvent aléatoires (des milliards d’euros). Certains atteignent plusieurs centaines de milliers d’euros par an et par patient. Cela pourrait amener les Etats à un dilemme financier et éthique : la garantie d’un accès universel à des médicaments onéreux ou la suppression d’actions de santé publique en faveur des pathologies plus courantes. Des efforts concertés paraissent inéluctables afin de rendre possibles des innovations abordables et de grande valeur, d’autant plus que la plupart des malades dans des pays comme le Maroc n’ont ni les moyens ni la couverture sociale leur assurant un accès à ces thérapeutiques.

 * Spécialiste en médecine interne et en gériatrie
Présidente de l’Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)