La maigreur pathologique enfin expliquée ?

La maigreur dite «pathologique» ou «extrême» aurait une cause génétique. Dans la revue Nature, des chercheurs français, anglais et suisses expliquent avoir identifié une région du chromosome 16 liée à cet état. Explications.
Le Pr Philippe Froguel (Université de Cambridge au Royaume-Uni) définit la maigreur extrême par un indice de masse corporel (IMC) «inférieur à 18,5». Mais dans la réalité, l'IMC des patients concernés est bien souvent inférieur. «Nous avons pris cette limite pour faire nos statistiques car elle correspond aux normes reconnues (par l'OMS). Dans les faits, les patients porteurs de la mutation génétique que nous avons découverte sont souvent très maigres. Notamment les enfants».
Depuis plusieurs années, ce chromosome 16 est l'objet de nombreux travaux. Et pour cause, une région située précisément sur le bras court de ce chromosome est bien connue pour être sujette à des fluctuations du nombre de copies de ses gènes. « Si la grande majorité des individus possède deux exemplaires de chaque gène de cette région, environ une personne sur 2 500 n'en a qu'une seule copie et une sur 2000 est dotée de trois copies », expliquent les chercheurs.
C'est ainsi qu'en 2010, cette même équipe composée de 150 chercheurs avait déjà découvert que le fait de n'avoir qu'une copie de ce fragment de chromosome pouvait expliquer 1% des cas d'obésité sévère. Cette fois-ci, ils se sont penchés sur ceux qui possèdent trois copies. Avec un résultat tout aussi intéressant : «Les patients adultes en question présentent jusqu'à 20 fois plus de risque d'être en sous-poids que la population générale», expliquent-ils. Cet excès de matériel génétique augmenterait donc la sensation de satiété.
Ce travail a été mené auprès de 138 porteurs de la mutation génétique en question. La prochaine étape est désormais d'identifier le ou les gènes en cause. « La région du chromosome 16 concernée par ce phénomène de duplication comprend 28 gènes », concluent-ils.