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Ces méthodes analytiques combinées à des ordinateurs de très grande puissance ouvrent à l'exploration des zones du génome humain où les séquences d'ADN sont très similaires et se répètent de nombreuses fois.
Ce sont également à ces endroits qu'il y a des variations génétiques très subtiles mais aussi importantes car liées à la diversité des individus, à l'évolution naturelle et au développement du cerveau.
"Cette étude offre le premier inventaire à grande échelle de la diversité génétique humaine", souligne Lynn Jorde, professeur et président de la chair de génétique humaine à la faculté de médecine de l'Université d'Utah (ouest) et co-auteur de cette communication.
L'étude paraît dans la revue américaine Science et britannique Nature.
Dans ce projet, ces chercheurs ont séquencé le génome de 60 habitants de l'Utah représentant ethniquement l'Europe du Nord, 60 Nigérians pour l'Afrique ainsi que 30 Chinois et 30 Japonais pour l'Asie du Sud-Eest.
Les auteurs de l'étude ont pu identifier un nombre de nouveaux gènes qui paraissent avoir récemment subi une évolution naturelle.
Cette observation va dans le sens d'une précédente recherche du laboratoire de Lynn Jorde publiée en juillet 2010 dans la revue Science qui révélait des preuves d'évolution de gènes au cours des 5.000 à 10.000 ans permettant aux Tibétains de vivre à très haute altitude avec une faible concentration d'oxygène.
Ces derniers travaux apportent d'autres preuves de la sélection naturelle dans une plus grande diversité humaine faisant qu'on peut dire "sans équivoque que les humains continuent à évoluer", souligne le professeur Jorde.
Cette étude a aussi permis de découvrir un nombre de mutations génétiques qui se produisent suffisamment souvent pour être considérées parmi les plus fréquentes chez les humains.
Ces chercheurs ont en outre identifié des "nouveaux éléments mobiles" dans les séquences d'ADN.
Cette recherche fait partie du projet "1000 Genomes Project Consortium", un consortium international lancé en 2008 auquel participent des centaines de généticiens travaillant dans des dizaines de laboratoires.